Bir Gen Bir Enzim Hipotezi

        Enzimler protein yapıda olduğundan, her enzim bir gen tarafından sentezlettirilir ya da onun kontrol altındadır. Buna “Bir Gen Bir Enzim Hipotezi” denir. Hücrede gerçekleşen birçok hayatsal olay zincirleme reaksiyonlarla gerçekleşir. Bu reaksiyon kademelerinin her birinde ayrı enzim ve ayrı genler iş görmektedir. Burada genlerden biri bozulursa ilgili enzim yapılamaz. Onun dönüştürdüğü reaksiyon da olmaz.

        Örneğin, gen2 mutasyona uğrarsa, enzim2 yapılamadığı için, ornitin sitrüline dönüştürülemez. Ortamda ornitin birikir. Biriken bu ve benzeri maddeler hücrenin veya canlının ölümüne bile sebep olabilir.  Sonuçta oluşması gereken madde canlı için hayatsal öneme sahipse yine canlı ölebilir. Reaksiyonun devam etmesi için yapılamayan maddeyi (bu örnekte sitrülini) ortama hazır vermek gerekir. Bu tür mutasyonlar insanlar ve diğer canlılarda görülmekte olup, öldürücü sonuçlar bile ortaya çıkabilmektedir.