>Gen mutasyonları sonucu meydana gelen genetik hastalıklar;
Kalıtsal (Genetik) Hastalık
Anne ve babadan çocuğa geçen mutasyona uğramış genlerin çocukta ortaya çıkardığı hastalığa denir.
Genetik hastalıklar genellikle iki grupta incelenir
>Kromozomların ayrılmaması ya da bir parçanın kopması vb. nedenlerle meydana gelen genetik hastalıklar; Dawn Sendromu, Turner Sendromu, Klinefelter Sendromu'dur.
Talasemi
Bir hemoglobinin kanda değişik oranlarda bulunmasına neden olan gen bozukluğundan kaynaklanan hastalıktır.
Diyabet
Kan şekerini düşüren İnsülin hormonunun üretilememesi sonucu kan şekeri oranının aşırı artması şeklindeki hastalıktır.
Orak Hücreli Anemi
İlgili genin mutasyona uğramış olmasından dolayı bozuk hemoglobinlerin üretilmesi sonucu orak şeklinde alyuvarların oluşmasıdır.
Fenilketonuri
Fenilalanin denilen amino asit metabolizmasını gerçekleştiren enzimi üretecek genin olmamasıdır. Bu genin olmaması zeka geriliğine neden olur.
Hemofili
Kanın pıhtılaşmasını sağlayan enzimin bulunmaması nedeniyle yaralanma durumunda kanın durmadan akmasına neden olan eşeye bağlı kalıtsal bir hastalıktır.
Albinizm
Saç, kirpik, kaş gibi kıllarda pigment oluşmasını sağlayan genin olmamasıdır.